Wissenschaftler haben eine neue Art von Diabetes bei Babys entdeckt

Die Studie, die im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht wurde, wurde durch den Einsatz fortschrittlicher DNA- und Stammzellsequenzierungstechnologien ermöglicht.

Experten haben festgestellt, dass seltene Mutationen im TMEM167A-Gen Neugeborenen-Diabetes verursachen, eine Form der Krankheit, die sich in den ersten sechs Lebensmonaten manifestiert. Bei den meisten Säuglingen, die an Neugeborenen-Diabetes leiden, wird die Krankheit mit genetischen Anomalien in Verbindung gebracht. In der aktuellen Studie wurden die Fälle von sechs Kindern untersucht, die sowohl an Diabetes als auch an zusätzlichen neurologischen Störungen - einschließlich Epilepsie und Mikrozephalie - litten. Bei allen wurde eine Mutation in demselben Gen festgestellt - TMEM167A.

Um die Rolle dieses Gens zu untersuchen, verwendete das ULB-Team von Professor Miriam Knop Stammzellen, die zu insulinproduzierenden Betazellen der Bauchspeicheldrüse differenziert wurden, und die CRISPR-Geneditierungstechnologie. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass, wenn das TMEM167A-Gen gestört ist, die Betazellen ihre Fähigkeit verlieren, normal zu funktionieren, zelluläre Stressmechanismen aktivieren und schließlich absterben.

"Die Identifizierung von DNA-Mutationen, die bei Säuglingen Diabetes verursachen, ermöglicht es uns zu verstehen, welche Gene für die Insulinsynthese und -sekretion entscheidend sind", erklärt Dr. Elisa de Franco von der Universität Exeter. - "In dieser Studie haben die TMEM167A-Mutationen bei sechs Kindern dazu beigetragen, die Rolle dieses wenig bekannten Gens im Insulinstoffwechsel aufzudecken."

Professor Knop unterstreicht:

"Die Fähigkeit, Betazellen aus Stammzellen zu erzeugen, bietet eine einzigartige Möglichkeit zu untersuchen, wie sich seltene und häufige Formen von Diabetes entwickeln. Es ist ein wichtiges Modell, um Krankheitsmechanismen zu untersuchen und die Wirksamkeit neuer Behandlungsansätze zu bewerten."

Die Entdeckung unterstreicht, dass TMEM167A nicht nur für die normale Funktion der insulinproduzierenden Betazellen, sondern auch für die neuronale Funktion wichtig ist, während seine Rolle für andere Zelltypen nicht so entscheidend ist.

Diese Studie trägt zum Verständnis der wichtigsten biologischen Prozesse bei, die Diabetes zugrunde liegen, und könnte bei der Entwicklung neuer diagnostischer und therapeutischer Methoden helfen. Heute leben weltweit fast 589 Millionen Menschen mit Diabetes, und Entdeckungen wie diese sind von besonderer Bedeutung für die Zukunft der Medizin.